5月15日，国际黏多糖日患者关爱活动顺利召开，本次活动由北京正宇黏多糖罕见病关爱中心主办。受疫情影响，为期两天的会议于线上召开，医院、医院、医院、医院等16位专家学者，围绕黏多糖的确诊、治疗以及康复、用药保障等多方位的话题做了深入细致的分享与探讨。
黏多糖贮积症（MPS）是一种罕见的遗传代谢类疾病，因缺乏特定的酶，黏多糖在体内积聚，导致身体多系统病变，造成发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等，严重者常于10-20岁内死亡。在中国，黏多糖贮积症已被纳入《第一批罕见病目录》。
北京正宇黏多糖罕见病关爱中心创办人郑芋表示，由从前的无药可医，到如今的有药用不起，罕见病药的可及性、可负担性困扰着我们每一位患者。而近日，国家药监局近日发布的《药品管理法实施条例(修订草案征求意见稿)》中提到了给予罕见病新药不超过7年的市场独占期，这是一个积极的信号，让我们患者看到了曙光。国家鼓励罕见病药品的研制和创新，鼓励开展已上市药品针对罕见病的新适应症开发，对临床急需的罕见病药品予以优先审评审批。由此，也将进一步改善黏多糖患者的用药局面。
黏多糖贮积症可分为七种类型。医院医学遗传科主任医师俞丹介绍，黏多糖Ⅰ型的常见临床症状主要包括疝和角膜混浊等；黏多糖Ⅱ型通常为男性患者，女性多为携带者，临床表现呈多系统受累；黏多糖ⅣA型骨骼损伤通常比其他类型的MPS更广泛和严重。
“要以早发现、早诊断、早治疗为治疗目标。”俞丹主任在会上重点提到。
医院医学遗传科张雪梅教授介绍，MPS疾病的临床诊断路径主要是依靠临床表现、实验室检查（尿液GAG）、酶活性测定和相应的基因分析。其中，MPS酶学分析是疾病诊断的金标准。
关于MPS的治疗原则及治疗方法，目前主要有特异性治疗法酶替代治疗（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）和非特异性对症治疗。相较于前两种治疗方法，非特异性治疗则更加侧重哪里有问题治哪里，主要针对眼睛、听力、心脏、骨骼异常等。因累及多系统、多器官，因而亟需多学科、多专业的医生共同参与，进行多学科的治疗和管理。
早期使用酶替代治疗能够预防MPS特征性症状的出现，进而能够改变疾病的自然史。然而，也有其局限性，安徽医院儿科主任医师刘德云表示，心脏瓣膜病、骨骼肌肉和CNS系统通过酶替代治疗无法得到显著改善，气道上能得到改善，但通常难以达到正常水平。
而造血干细胞移植则要求患者（一般在2岁以前）在移植前脏器受累越轻，移植的疗效则会越好。“随着病情的进展，代谢异常影响神经系统，导致不可逆的损害，因此患者最佳的移植年龄是1.5岁~2岁。”医院医学血液科朱易萍教授介绍，移植时年龄越小，移植前器官受累越轻，残留症状越少，但对于已经造成损害的器官是没办法逆转的。
备受患者